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brca基因检测

发布时间: 2023-04-24 20:56:27

❶ 在国内做BRCA基因检测怎么样可靠吗

在国内做BRCA基因检测还是比较可靠的,当然前提是选择专业正规的检测中心,推荐海普洛斯,口碑非常好,非常专业。

BRCA名为乳腺癌易感基因,负责修复已损坏的DNA;如果BRCA基因变异,人体便无法修复受损DNA,当细胞DNA损坏累积到一定的程度,细胞就会发生癌症病变,形成癌症。如果家族里有乳腺癌病史,尤其是有已经检查出BRCA突变的血缘亲戚,做一个这个检查是靠谱的。BRCA基因是具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因,在损伤修复、维护细胞正常生长方面有重要作用,如果BRCA1/2基因的结蚂坦烂构发生了某些改变(即“基因突变”),功能就会受影响,患癌风险提高。有BRCA1基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%,有BRCA2基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。NCCN 指南,SIGN 指南,ESMO指南等多个国家指南都建议卵巢癌患者或者卵巢癌高危人群做BRCA基因检测。当然,要到信伏正规机构或者基因门诊检查,规范解读报告才能获得精准结果。

想要了解更多关于基因检测的详细情况,推荐咨询海普洛斯。海普洛斯旗下医学检验实验室具有国际顶尖基因测序平台以及完善的国际标准质量体系,业务覆盖肿瘤全病程管理、遗传性疾病筛查、重大感染性疾病(含新冠核酸)等领域,已为全国500多家三甲医院、数百家科闷漏研院所互联网平台以及各地政府提供基因检测技术服务和整体解决方案。【● 没病有必要做基因检测吗?过来人有话说......】

❷ 乳腺癌基因(BRCA)检测值不值得做

关于这个问题可以从三个方面了解一下:

  1. BRCA1/2基因是抑癌基因,又被称为乳腺癌易感基因1/2。BRCA1/2编码的蛋白在细胞 DNA 精密修复所需的酶促通路中起至关重要的作用,参与调节细胞复制、 DNA
    损伤修复、细胞周期调控等生物学过程,抑制细胞癌变。所以,BRCA1/2突变可能会导致它们含激肆所编码的蛋白失去正常功能,无法修复DNA损伤,从而使增加机体罹患癌症的风险增加。

  2. 女性携带BRCA基因,那么在一生中随着年龄的增长会有87%的风险患乳腺癌,同时也有54%的风险患卵巢癌;这个概率远远高于一般人群(70岁时普通人群乳腺癌与卵巢谈轿癌的风险是7%与2%)

  3. 什么人群适合做BRCA基因检测:

  • 《中国抗癌协会乳腺癌诊治指南与规范(2017)版》

  • NCCN临床试验指南

  • 《遗传/家族性高风险评估:乳腺癌和卵巢癌》推荐的患者

  • 可能携带BRCA1/2突变的高风险人群:

    亲属有人患乳腺癌,并且50岁之前确诊;

    亲属有人确诊多于一种原发性乳腺癌;铅悄

    亲属一位或多位女士患卵巢癌;

    家族中同一个女士同时确诊为乳腺癌和卵巢癌;

    家族中乳腺癌患者为男性;

·关注自身及家人健康的人群